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1.
ANKRD11 pathogenic variants and 16q24.3 microdeletions share an altered DNA methylation signature in patients with KBG syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1429-1438, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440975
2.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
3.
Further delineation of the KBG syndrome phenotype caused by ANKRD11 aberrations.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1176-85, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25424714
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